RESUMEN
Os autores revisam neste artigo o conjunto de evidências genético-epidemiológicas que indicam a presença de fatores genéticos na vulnerabilidade para os transtornos afetivos. Apresentam também os dados obtidos até o momento, através de estratégias de genética molecular na busca de genes de susceptibilidade para o transtorno afetivo bipolar e para a depressão.
Asunto(s)
Humanos , Trastorno Bipolar , Trastornos del Humor , Depresión/genética , Trastorno Bipolar , Gemelos Dicigóticos/genética , Gemelos Monocigóticos/genética , Polimorfismo GenéticoRESUMEN
Os autores revisam os estudos que buscam determinantes genéticos para uma boa ou má resposta ao tratamento farmacológico da depressão, incluindo a verificação de diferenças interindividuais nos mecanismos farmacocinéticos - estudos de variantes gênicas das enzimas metabolizadoras das drogas - e farmacodinâmicos - estudos de variantes funcionais dos genes que codificam os sítios envolvidos no mecanismo de ação das drogas. Concluem que o conhecimento acerca da presença de variantes funcionais nos genes das isoformas envolvidas no metabolismo dos antidepressivos como o CYP2D6, ou nos genes codificando seus sítios de ação como a proteína transportadora de serotonina (5-HTT), podem fornecer importantes subsídios para a personalização da escolha de medicações e dosagens utilizadas no tratamento da depressão.
Asunto(s)
Humanos , Antidepresivos , Depresión/terapia , Marcadores Genéticos , Antidepresivos , Biología Molecular , Depresión/genética , Polimorfismo GenéticoRESUMEN
O presente artigo revisa os estudos de farmacogenética das dependências química, que se referem às investigações acerca de diferenças iilidade do interindividuais na resposta as drogas e em sua metababolização que podem aumentar ou diminuir a vulnerabilidade do indivíduo para o comportamento de abuso e o desenvolvimento de dependência. Os autores demonstram que as variantes gênicas relacionadas à farmacodinâmica poderiam contribuir através de traços temperamentais que influenciariam inespecificamente num comportamento de risco. Concluem que dentro de um breve tempo estudos de farmacogenética poderão fornecer subsídios importantes acerca de marcadores diagnósticos, dos sítios de ação das drogas, no planejamento de novas medicações e na delimitação de fatores de risco individuais que poderão nortear novas estratégias de prevenção.
Asunto(s)
Analgésicos Opioides , Marcadores Genéticos , Farmacogenética , Trastornos Relacionados con Sustancias/genética , Trastornos Relacionados con Sustancias/metabolismoRESUMEN
O autor discorre sobre a instabilidade do DNA em regiões de repetições CAG e sua associação com doenças que afetam o SNC e apresentam o fenômeno da antecipação genética. Revisa também os achados de antecipação em famílias com transtorno bipolar e esquizofrenia, assim como as investigações com o método RED (Repeat Expansion Detection) e com o anticorpo 1C2, que apontam para uma participação desse mecanismo mutacional na determinação genética das psicoses funcionais
Asunto(s)
Expansión de Repetición de Trinucleótido/genética , Trastornos Psicóticos/genéticaRESUMEN
Os autores discorrem neste artigo sobre as investigacoes em genetica do transtorno bipolar, abordando os estudos genetico-epidemiologicos com familias, gemeos e adotados, passando pelas estrategias de genetica molecular, e por fim apresentam as novas hipoteses para explicar o modo de transmissao desse disturbio